脑肿瘤基础项检测

检测方法

NGS

样本类型

肿瘤组织石蜡切片（FFPE，含肿瘤细胞部分≥10%）或外周血10ml(Streck cfDNA BCT采血管)

送样要求

组织样本：需提供未染色的切片6-8张（厚度5-10μm）或蜡块，常温避光保存运输。外周血样本：采集后轻柔颠倒混匀，常温保存，72小时内送达实验室。所有样本需标记清晰，并附病理报告。

适用人群

适用于：1）经影像学或病理学初诊为脑胶质瘤、髓母细胞瘤、室管膜瘤等原发性脑肿瘤的患者；2）需要明确分子分型以指导治疗决策的患者；3）评估预后及复发风险的患者；4）寻求靶向或免疫治疗机会的晚期或复发患者。尤其推荐于初诊时进行综合分子评估。

临床应用

该检测的临床价值在于：1）辅助脑肿瘤的精确分子分型（如IDH突变型、H3K27M突变型等），完善WHO整合诊断；2）评估预后（如MGMT甲基化提示对替莫唑胺敏感，IDH突变提示较好预后）；3）指导靶向治疗（如BRAF V600E突变可用靶向药，NTRK融合可用拉罗替尼）；4）识别遗传易感风险（如发现胚系突变）。为手术、放疗、化疗及靶向治疗的个性化方案制定提供关键依据。